1) Definizioni

(Provvedimento del Garante per la protezione dei dati personali, 22 febbraio 2007)

Ai fini della presente autorizzazione si intende per:

a) dato genetico, il dato che, indipendentemente dalla tipologia, riguarda la costituzione genotipica di un individuo, ovvero i caratteri genetici trasmissibili nell'ambito di un gruppo di individui legati da vincoli di parentela;

b) campione biologico, ogni campione di materiale biologico che contiene le informazioni genotipiche caratteristiche di un individuo;

c) test genetico, l'analisi a scopo clinico di uno specifico gene o del suo prodotto o funzione o di altre parti del Dna o di un cromosoma, volta a effettuare una diagnosi o a confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto (test diagnostico), oppure a individuare o escludere la presenza di una mutazione associata ad una malattia genetica che possa svilupparsi in un individuo sano (test presintomatico) o, ancora, a valutare la maggiore o minore suscettibilità di un individuo a sviluppare patologie comuni (test predittivo);

d) test farmacogenetico, l'analisi finalizzata all'identificazione di sequenza nel Dna in grado di predire la risposta «individuale» a farmaci in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi;

e) test sulla variabilità individuale, l'esame genetico volto a definire un rapporto di consanguineità o ad attribuire tracce biologiche a determinati individui;

f) screening genetico, il test genetico effettuato su popolazioni o su gruppi definiti al fine di delinearne le caratteristiche genetiche comuni o di identificare precocemente soggetti affetti o portatori di patologie genetiche o di altre caratteristiche ereditarie;

g) consulenza genetica, il processo di comunicazione consistente nell'aiutare l'individuo o la famiglia colpita da patologia genetica a comprendere le informazioni mediche che includono la diagnosi e il probabile decorso della malattia, le forme di assistenza disponibili, il contributo dell'ereditarietà al verificarsi della malattia e il rischio di ricorrenza esistente per sè e per altri familiari, nonchè tutte le opzioni esistenti nell'affrontare il rischio di malattia e l'impatto che tale rischio può avere su scelte procreative; a tale processo partecipano, oltre al medico e/o al biologo specialisti in genetica medica, altre figure professionali competenti nella gestione delle problematiche psicologiche e sociali connesse alla genetica;

h) informazione genetica, il processo informativo riguardante le specifiche caratteristiche degli screening genetici.

autorizzazione // ambito di applicazione