DMS 13.10.16 - articolo 1: Malattie metaboliche ereditarie da sottoporre a screening neonatale esteso

  Articolo 1 - Malattie metaboliche ereditarie da sottoporre a screening neonatale esteso

(Decreto del Ministero della Salute, 13 ottobre 2016)

1. Lo screening neonatale esteso, previsto dall'art. 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013 n. 147, di seguito indicato come SNE, Ŕ effettuato, anche in via sperimentale, sino a concorrenza delle risorse finanziarie disponibili, per la diagnosi precoce delle patologie elencate nelle Tabelle 1 e 2 allegate al presente decreto, che costituiscono il panel di base comune a livello nazionale, sui nati a seguito di parti effettuati nelle strutture ospedaliere o a domicilio, utilizzando il campione ematico essiccato su carta bibula, di seguito indicato come spot ematico, raccolto con le modalitÓ di cui all'art. 3.

2. Il Ministero della salute, avvalendosi della collaborazione dell'Istituto superiore di sanitÓ, dell'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) e delle regioni e province autonome, e sentite le societÓ scientifiche di settore, sottopone a revisione periodica almeno triennale la lista della patologie di cui alle tabelle 1 e 2 allegate, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie metaboliche ereditarie.

3. L'Istituto superiore di sanitÓ, con procedure di consenso a livello nazionale che coinvolgano le SocietÓ scientifiche di settore, l'Age.na.s. le regioni e province autonome, le associazioni di pazienti maggiormente rappresentative, tenendo conto delle evidenze scientifiche internazionali, procede all'aggiornamento dei profili quali-quantitativi dei marker primari necessari per l'identificazione dei soggetti positivi allo SNE ed eventualmente connessi al rischio di scompenso metabolico precoce.


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